Miopaiti ya nemaline kwa kawaida hurithiwa katika muundo wa kujirudia wa kiotomatiki, ambayo ina maana kwamba nakala zote mbili za jeni katika kila seli zina mabadiliko. Wazazi wa mtu aliye na hali ya ukuaji wa autosomal kila mmoja hubeba nakala moja ya jeni iliyobadilishwa, lakini kwa kawaida haonyeshi dalili na dalili za hali hiyo.
Mimi neomane myopathy ni aina ya ugonjwa wa kudhoofika kwa misuli?
NM hufupisha umri wa kuishi, hasa katika hali kali zaidi, lakini utunzaji mkali na makini huruhusu watu wengi kuishi na hata kuishi maisha mahiri. Nemaline myopathy ni mojawapo ya magonjwa ya mishipa ya fahamu yanayoshughulikiwa na Chama cha Kupungua kwa Misuli nchini Marekani.
Ni nini ubashiri wa mtu mwenye myopathy ya nemaline?
Wagonjwa wengi wanaweza kuishi maisha ya kujitegemea, amilifu. NM kali ya kuzaliwa (10-20% ya wagonjwa; tazama neno hili) ina sifa ya hypotonia kali na harakati kidogo ya hiari. Kuishi baada ya utoto ni nadra.
Ni nini husababisha myopathy nemaline?
Ugonjwa huu husababishwa na aina mbalimbali za kasoro za kijeni, kila moja ikiathiri moja ya protini za nyuzi zinazohitajika kwa sauti ya misuli na kusinyaa. Inaweza kurithiwa katika muundo wa kupindukia wa kiotomatiki au mfumo mkuu wa autosomal, kumaanisha kuwa inaweza kuzalishwa na jeni zenye kasoro zinazochangiwa na mzazi mmoja au wote wawili.
Ni masharti gani yanayohusisha mabadiliko katika jeni ACTA1?
Nemaline myopathy ndio ugonjwa wa kawaida wa misuli unaohusishwa na mabadiliko ya jeni ya ACTA1. Baadhi ya mabadiliko yanayosababisha ugonjwa huu hubadilisha muundo au utendakazi wa kiunzi cha α-actin, na kusababisha protini kukusanyika pamoja na kuunda makundi (jumla).
