Cystinuria hurithiwa katika mchoro wa kujirudia wa kiotomatiki. Matatizo ya kijeni ya kupita kiasi hutokea wakati mtu anarithi nakala mbili za jeni iliyobadilishwa kwa sifa sawa, moja kutoka kwa kila mzazi.
Je, mawe ya cystine yanarithiwa?
Cystinuria ni ilirithiwa kwa njia ya autosomal recessive Hii ina maana kwamba ili kuathiriwa, ni lazima mtu awe na mabadiliko katika nakala zote mbili za jeni inayowajibika katika kila seli. Wazazi wa mtu aliyeathiriwa kwa kawaida kila mmoja hubeba nakala moja iliyobadilishwa ya jeni na hujulikana kama wabebaji.
cystinuria hutengenezwa vipi?
Cystinuria husababishwa na mabadiliko (mabadiliko) katika jeni za SLC3A1 na SLC7A9. Mabadiliko haya husababisha usafirishaji usio wa kawaida wa cystine kwenye figo na hii husababisha dalili za cystinuria. Cystinuria hurithiwa katika muundo wa autosomal recessive.
Je, cystinuria ni mbaya?
Isipotibiwa vyema, cystinuria inaweza kuuma sana na inaweza kusababisha matatizo makubwa. Matatizo haya ni pamoja na: uharibifu wa figo au kibofu kutoka kwa jiwe. maambukizi ya mfumo wa mkojo.
Ni upungufu gani wa kimeng'enya husababisha cystinuria?
Cystinuria husababishwa na mutations katika SLC3A1 na SLC7A9 jeni. Kasoro hizi huzuia ufyonzwaji ufaao wa asidi ya amino msingi, au yenye chaji chanya: cystine, lysine, ornithine, arginine.
