Orodha ya maudhui:
- Nini sababu kuu ya Achondroplastic dwarfism?
- Je, dwarfism inaweza kugunduliwa wakati wa ujauzito?
- Je, unaweza kuzuia achondroplasia?
- Je, dwarfism recessive gene?
Video: Ni nini husababisha achondroplastic dwarfism?
2024 Mwandishi: Fiona Howard | [email protected]. Mwisho uliobadilishwa: 2024-01-10 06:43
Matatizo haya ya kijeni husababishwa na mabadiliko (mutation) katika kipokezi cha kipengele cha ukuaji cha fibroblast 3 (FGFR3) Achondroplasia hutokea kama matokeo ya badiliko la kijeni la pekee katika takriban 80. asilimia ya wagonjwa; katika asilimia 20 iliyosalia hurithiwa kutoka kwa mzazi.
Nini sababu kuu ya Achondroplastic dwarfism?
Achondroplasia husababishwa na mutations katika FGFR3 gene. Jeni hii hutoa maagizo ya kutengeneza protini inayohusika katika ukuzaji na udumishaji wa tishu za mfupa na ubongo. Mabadiliko mawili mahususi katika jeni ya FGFR3 yanawajibika kwa takriban visa vyote vya achondroplasia.
Je, dwarfism inaweza kugunduliwa wakati wa ujauzito?
Kukagua kiowevu cha amniotiki – Daktari atapima kiowevu cha amniotiki ili kubaini kama kuna ugonjwa wa dwarfism au la. Ikiwa mama ana sana maji ya amniotiki, hiyo inaweza kuwa dalili ya udogo. Sampuli ya chorionic villus - Sampuli ya chorionic villus katika wiki 11 inaweza kumsaidia daktari kuthibitisha udogo.
Je, unaweza kuzuia achondroplasia?
Kwa sasa, hakuna njia ya kuzuia achondroplasia, kwa kuwa matukio mengi hutokana na mabadiliko mapya yasiyotarajiwa. Madaktari wanaweza kutibu watoto wengine na homoni ya ukuaji, lakini hii haiathiri sana urefu wa mtoto aliye na achondroplasia. Katika baadhi ya matukio mahususi, upasuaji wa kurefusha miguu unaweza kuzingatiwa.
Je, dwarfism recessive gene?
Aina zote za primordial dwarfism husababishwa na mabadiliko ya jeni. Mabadiliko tofauti ya jeni husababisha hali tofauti zinazounda primordial dwarfism. Katika hali nyingi, lakini sio zote, watu walio na ugonjwa wa kibete wa kwanza hurithi jeni inayobadilika kutoka kwa kila mzazi. Hii inaitwa autosomal recessive condition
Ilipendekeza:
Ni nini husababisha pustules kwenye miguu?
Mchanganyiko wa msuguano na shinikizo husababisha malengelenge mengi kwenye miguu. Wakati ngozi ya miguu inapopigwa mara kwa mara dhidi ya kiatu, soksi, au uso mkali, hasira na kuvimba hutokea mara nyingi. Matokeo yake ni maumivu, uvimbe na uwekundu .
Ni nini husababisha achondroplasia dwarfism?
Matatizo haya ya kijeni husababishwa na mabadiliko (mutation) katika kipokezi cha kipengele cha ukuaji cha fibroblast 3 (FGFR3) Achondroplasia hutokea kama matokeo ya badiliko la kijeni la pekee katika takriban 80. asilimia ya wagonjwa; katika asilimia 20 iliyosalia hurithiwa kutoka kwa mzazi .
Ni nini husababisha meno kuzorota?
Meno yaliyopotoka yanaweza kuwa ya kijeni. Msongamano, saizi ya taya, umbo la taya, kuwa na meno mengi (hyperdontia), kuuma kupita kiasi, kuuma kwa chini, na ukuaji duni wa meno au kaakaa ni baadhi ya hali zinazoweza kupitishwa katika familia yako .
Ni nini husababisha uso kuwa mwekundu?
Kulingana na Chuo cha Marekani cha Madaktari wa Ngozi, mambo mengi yanaweza kugeuza uso wako kuwa mwekundu, ikiwa ni pamoja na kuchomwa na jua, chunusi na miale ya moto. Zaidi ya hayo, sababu nyingine za rangi ya ngozi nyekundu zinaweza kujumuisha rosasia, psoriasis, ukurutu, athari za mzio, na saratani ya ngozi .
Je, primordial dwarfism huathiri ubongo?
Microcephalic osteodysplastic dwarfism primordial dwarfism, aina ya 1 (MOPD 1) Watu walio na MOPD 1 mara nyingi wana ubongo ambao haujaendelea, ambayo husababisha mshtuko wa moyo, apnea, na matatizo ya kukua kiakili. Mara nyingi hufa wakiwa wachanga .
