Orodha ya maudhui:
- Kwa nini achondroplasia husababisha kibete?
- Unarithi vipi achondroplasia?
- Je achondroplasia ni ya kimaumbile au kromosomu?
- Je achondroplasia inaweza kuzuiwa?
Video: Ni nini husababisha achondroplasia dwarfism?
2024 Mwandishi: Fiona Howard | [email protected]. Mwisho uliobadilishwa: 2024-01-10 06:43
Matatizo haya ya kijeni husababishwa na mabadiliko (mutation) katika kipokezi cha kipengele cha ukuaji cha fibroblast 3 (FGFR3) Achondroplasia hutokea kama matokeo ya badiliko la kijeni la pekee katika takriban 80. asilimia ya wagonjwa; katika asilimia 20 iliyosalia hurithiwa kutoka kwa mzazi.
Kwa nini achondroplasia husababisha kibete?
Achondroplasia husababishwa na mabadiliko katika jeni ya FGFR3. Jeni hii hutoa maagizo ya kutengeneza protini inayohusika katika ukuzaji na udumishaji wa tishu za mfupa na ubongo. Mabadiliko mawili mahususi katika jeni ya FGFR3 yanawajibika kwa takriban visa vyote vya achondroplasia.
Unarithi vipi achondroplasia?
Achondroplasia ni ilirithiwa katika muundo mkuu wa autosomal, kumaanisha kwamba nakala moja ya jeni iliyobadilishwa katika kila seli inatosha kusababisha ugonjwa huo. Takriban asilimia 80 ya watu walio na achondroplasia wana wazazi wa ukubwa wa wastani; visa hivi hutokana na mabadiliko mapya katika jeni ya FGFR3.
Je achondroplasia ni ya kimaumbile au kromosomu?
Vinasaba. Achondroplasia ni ugonjwa wa jeni moja ? unaosababishwa na mabadiliko? katika jeni la FGFR3 ? kwenye kromosomu? 4. Mabadiliko mawili tofauti katika jeni ya FGFR3 husababisha zaidi ya asilimia 99 ya visa vya achondroplasia. Ni ugonjwa unaotawala? kwa hivyo ni nakala moja tu ya jeni ya FGFR3 inayohitaji kubadilishwa ili dalili ziweze kukua …
Je achondroplasia inaweza kuzuiwa?
Kwa sasa, hakuna njia ya kuzuia achondroplasia, kwa kuwa matukio mengi hutokana na mabadiliko mapya yasiyotarajiwa. Madaktari wanaweza kutibu watoto wengine na homoni ya ukuaji, lakini hii haiathiri sana urefu wa mtoto aliye na achondroplasia. Katika baadhi ya matukio mahususi, upasuaji wa kurefusha miguu unaweza kuzingatiwa.
Ilipendekeza:
Ni nini husababisha pustules kwenye miguu?
Mchanganyiko wa msuguano na shinikizo husababisha malengelenge mengi kwenye miguu. Wakati ngozi ya miguu inapopigwa mara kwa mara dhidi ya kiatu, soksi, au uso mkali, hasira na kuvimba hutokea mara nyingi. Matokeo yake ni maumivu, uvimbe na uwekundu .
Ni nini husababisha meno kuzorota?
Meno yaliyopotoka yanaweza kuwa ya kijeni. Msongamano, saizi ya taya, umbo la taya, kuwa na meno mengi (hyperdontia), kuuma kupita kiasi, kuuma kwa chini, na ukuaji duni wa meno au kaakaa ni baadhi ya hali zinazoweza kupitishwa katika familia yako .
Ni nini husababisha uso kuwa mwekundu?
Kulingana na Chuo cha Marekani cha Madaktari wa Ngozi, mambo mengi yanaweza kugeuza uso wako kuwa mwekundu, ikiwa ni pamoja na kuchomwa na jua, chunusi na miale ya moto. Zaidi ya hayo, sababu nyingine za rangi ya ngozi nyekundu zinaweza kujumuisha rosasia, psoriasis, ukurutu, athari za mzio, na saratani ya ngozi .
Je, primordial dwarfism huathiri ubongo?
Microcephalic osteodysplastic dwarfism primordial dwarfism, aina ya 1 (MOPD 1) Watu walio na MOPD 1 mara nyingi wana ubongo ambao haujaendelea, ambayo husababisha mshtuko wa moyo, apnea, na matatizo ya kukua kiakili. Mara nyingi hufa wakiwa wachanga .
Ni nini husababisha achondroplastic dwarfism?
Matatizo haya ya kijeni husababishwa na mabadiliko (mutation) katika kipokezi cha kipengele cha ukuaji cha fibroblast 3 (FGFR3) Achondroplasia hutokea kama matokeo ya badiliko la kijeni la pekee katika takriban 80. asilimia ya wagonjwa; katika asilimia 20 iliyosalia hurithiwa kutoka kwa mzazi .
