Osteogenesis imperfecta aina ya XIX hurithiwa katika muundo uliounganishwa wa X. Hali inachukuliwa kuwa iliyounganishwa na X ikiwa jeni iliyobadilika inayosababisha shida iko kwenye kromosomu ya X, mojawapo ya kromosomu za jinsia mbili katika kila seli.
Ni jeni gani inayoathiriwa na osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta aina ya I hadi IV husababishwa na mabadiliko katika jeni COL1A1 au COL1A2. Jeni hizi hubeba maagizo ya utengenezaji wa aina ya 1 collagen. Collagen ndiyo protini kuu ya mifupa na tishu-unganishi ikijumuisha ngozi, tendons na sclera.
Ugonjwa wa kromosomu uko kwenye kromosomu gani?
Ugonjwa wa X-linked brittle bone uliogunduliwa na watafiti wa kimataifa wa NICHD. Watafiti wa NICHD, pamoja na wenzao kutoka Thailand na Uswisi, waligundua aina ya osteogenesis imperfecta, au ugonjwa wa mifupa brittle, unaotokana na kasoro ya jeni kwenye kromosomu ya X
Je, ugonjwa wa brittle bone ni mabadiliko ya jeni au kromosomu?
Aina nyingi za ugonjwa wa brittle bone hutokana na mabadiliko ya jeni kwa protini nyingi zaidi ya mfupa, iitwayo type I collagen. Mabadiliko haya yanatokea yenyewe na yanatawala, hayarithiwi kutoka kwa wazazi.
Je, aina ya 2 ya OI inatawala au inapita kiasi?
OI aina ya IIA husababishwa na mabadiliko ya jeni COL1A1 na COL1A2 (17q21. 31-q22 na 7q22. 1 mtawalia) na uambukizaji ni autosomal dominant. Aina ya IIB inaweza kutawala kiotomatiki na pia kusababishwa na mabadiliko ya jeni za COL1A1 na COL1A2 (17q21.
