Campomelic dysplasia kawaida hutokana na mabadiliko mapya ya kijeni (lahaja ya DNA) ndani au karibu na jeni ya SOX9. Utambuzi ni kulingana na matokeo ya kimwili na matokeo ya eksirei (radiografia) na unaweza kuthibitishwa kwa kupima vinasaba.
Je, campomelic dysplasia ni hatari?
Campomelic dysplasia ni aina adimu ya dysplasia ya mifupa iliyopinda ambayo huathiri wastani wa mtu 1 kati ya 40, 000-200, 000. Huchangiwa na matatizo ya kupumua na kwa hivyo kihistoria umezingatiwa kuwa ugonjwa hatari, huku watu wengi wakiwa hawajaendelea kuishi utotoni.
Ni nini husababisha campomelic dysplasia kwa watoto?
Kesi nyingi za campomelic dysplasia husababishwa na mutations ndani ya jeni SOX9. Mabadiliko haya huzuia utengenezwaji wa protini ya SOX9 au kusababisha protini iliyo na utendaji mbovu.
Campomelic dysplasia ni nini?
Campomelic syndrome ni aina adimu ya dysplasia ya kiunzi yenye sifa ya kuinama na umbo la angular ya mifupa mirefu ya miguu Seti kumi na moja za mbavu badala ya kumi na mbili za kawaida zinaweza kuwepo.. Pelvisi na blade ya bega inaweza kuwa haijakuzwa. Fuvu la kichwa linaweza kuwa kubwa, refu na jembamba.
Ni nini husababisha Boomerang dysplasia?
Mabadiliko katika jeni ya FLNB husababisha dysplasia ya boomerang. Jeni ya FLNB hutoa maagizo ya kutengeneza protini iitwayo filamin B. Protini hii husaidia kujenga mtandao wa nyuzinyuzi za protini (cytoskeleton) ambazo hutoa muundo wa seli na kuziruhusu kubadilisha umbo na kusogea.
