Neurofibromatosis husababishwa na kasoro za kijeni (mabadiliko) ambayo ama hupitishwa na mzazi au hutokea yenyewe wakati wa kutunga mimba. Jeni maalum zinazohusika hutegemea aina ya neurofibromatosis: NF1. Jeni ya NF1 iko kwenye kromosomu 17.
Ni kwa jinsi gani neurofibromatosis hupitishwa kijeni?
Aina ya 1 ya Neurofibromatosis inachukuliwa kuwa na mifumo kuu ya urithi ya autosomal. Watu walio na hali hii huzaliwa na nakala moja iliyobadilishwa ya jeni ya NF1 katika kila seli. Katika takriban nusu ya matukio, jeni iliyobadilishwa hurithiwa kutoka kwa mzazi aliyeathiriwa.
Je neurofibromatosis inasababishwa na nini?
NF1 husababishwa na mutations katika jeni inayodhibiti utengenezwaji wa protini iitwayo neurofibromin (neurofibromin 1). Jeni hii inaaminika kufanya kazi kama kikandamiza tumor. Katika takriban asilimia 50 ya watu walio na NF1, ugonjwa huu hutokana na mabadiliko ya jeni ambayo hutokea kwa sababu zisizojulikana (mutation ya papo hapo).
Neurofibromas hukua wapi?
Neurofibromas inaweza kuota kwenye neva kwenye ngozi (cutaneous neurofibroma), chini ya ngozi (subcutaneous) au ndani kabisa ya mwili, ikijumuisha kwenye tumbo, kifua na mgongo. Neurofibromas inaweza kukua mara kwa mara. Neurofibroma za hapa na pale kwa kawaida hukua kwenye ngozi.
Historia ya neurofibromatosis ni nini?
Neuroma za NF1 zilifafanuliwa kwa mara ya kwanza na Smith mwaka wa 1849, lakini Frederick von Recklinghausen anatajwa kwa ugunduzi wake na akaanzisha jina la ugonjwa huo mwaka wa 1882. Utafiti wa NF1 uliongezeka sana kati ya 1909 na 1990, kutokana na utambuzi wa kimakosa wa Tembo Man, Joseph Merrick.
