DMD husababishwa na mabadiliko ya jeni ya DMD iliyoko kwenye mkono mfupi (p) wa kromosomu ya X (Xp21. 2). Chromosomes, ambazo ziko kwenye kiini cha seli za binadamu, hubeba taarifa za kijeni kwa kila mtu binafsi.
DMD inapatikana wapi?
DMD, jeni kubwa zaidi la binadamu linalojulikana, hutoa maagizo ya kutengeneza protini inayoitwa dystrophin. Protini hii hupatikana hasa katika misuli inayotumika kwa harakati (misuli ya mifupa) na kwenye misuli ya moyo (moyo). Kiasi kidogo cha dystrophin kipo kwenye seli za neva kwenye ubongo.
DMD inajulikana sana wapi?
Duchenne muscular dystrophy (DMD) huathiri misuli, na kusababisha kudhoofika kwa misuli ambayo huwa mbaya zaidi kadiri muda unavyopita. DMD hutokea hasa kwa wanaume, ingawa katika hali nadra inaweza kuathiri wanawake. Dalili za DMD ni pamoja na udhaifu unaoendelea na kupoteza (kudhoofika) kwa misuli ya mifupa na moyo.
Jeni la DMD lina ukubwa gani?
Jini ya dystrophin ndiyo jeni kubwa zaidi inayojulikana ya binadamu, iliyo na 79 exoni na yenye urefu wa > 2, 200 kb, takriban 0.1% ya jenomu nzima (96). Mabadiliko ya kawaida yanayowajibika kwa DMD na BMD ni ufutaji unaotumia exoni moja au nyingi.
DMD inatambuliwaje?
Daktari daktari atachukua sampuli ya damu ya mtoto wako na kuipima creatine kinase, kimeng'enya ambacho misuli yako hutoa inapoharibika. Kiwango cha juu cha CK ni ishara kwamba mtoto wako anaweza kuwa na DMD. Vipimo vya jeni. Madaktari wanaweza pia kupima sampuli ya damu ili kutafuta mabadiliko katika jeni ya dystrophin inayosababisha DMD.
