Muhtasari. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, na matukio yanayofanana na kiharusi (MELAS) ni hali ya nadra sana ya kijeni inayoanza utotoni. Ugonjwa huu huathiri maeneo mengi ya mwili, hasa ubongo na mfumo wa fahamu (encephalo-) na misuli (myopathy).
Unaweza kuishi na MELAS kwa muda gani?
Utabiri wa MELAS ni mbaya. Kwa kawaida, umri wa kifo ni kati ya miaka 10 hadi 35, ingawa baadhi ya wagonjwa wanaweza kuishi muda mrefu zaidi. Kifo kinaweza kuja kutokana na kudhoofika kwa mwili kwa ujumla kwa sababu ya shida ya akili inayoendelea na udhaifu wa misuli, au matatizo kutoka kwa viungo vingine vilivyoathirika kama vile moyo au figo.
Je, unaweza kuwa mtoa huduma wa MELAS?
Petra Kaufmann: “Utafiti huu unaonyesha kuwa wabebaji [wa mabadiliko ya MELAS] wana mzigo mkubwa wa magonjwa. Baadhi ya matatizo haya yanaweza kutibika, kwa hivyo kugundua mapema na usimamizi makini unaweza kupunguza mzigo huu.”
matokeo ya MELAS ni nini?
Watu wenye ugonjwa wa MELAS wana mrundikano wa lactic acid katika damu (lactic acidosis), ambayo inaweza kusababisha kutapika, maumivu ya tumbo, uchovu, udhaifu wa misuli na kupumua kwa shida. Mkusanyiko huu wa asidi ya lactic pia umebainika katika maji ya uti wa mgongo na kwenye ubongo.
Nini chanzo cha ugonjwa wa ubongo wa mitochondrial?
Mitochondrial encephalopathy, MELAS: MELAS ni kifupi cha Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, na matukio yanayofanana na Kiharusi. MELAS ni aina ya shida ya akili. husababishwa na mabadiliko katika nyenzo za kijeni (DNA) katika mitochondria.
