Alkaptonuria hurithiwa, kumaanisha hupitishwa kupitia familia. Ikiwa wazazi wote wawili watabeba nakala isiyofanya kazi ya jeni inayohusiana na hali hii, kila mtoto wao ana nafasi ya 25% (1 kati ya 4) ya kupata ugonjwa huu.
Je, alkaptonuria hurithiwa?
Alkaptonuria inarithiwa kama sifa ya kujirudia ya kiatomati. Matatizo ya kijeni ya kupita kiasi hutokea wakati mtu anarithi jeni ile ile isiyo ya kawaida kwa sifa sawa kutoka kwa kila mzazi.
Alkaptonuria huathiri kundi la umri gani?
Kubadilika rangi kwa rangi ya samawati-nyeusi kwa kawaida baada ya umri wa miaka 30 Watu walio na alkaptonuria kwa kawaida hupata ugonjwa wa yabisi, hasa kwenye uti wa mgongo na viungo vikubwa, kuanzia umri wa utu uzima. Vipengele vingine vya hali hii vinaweza kujumuisha matatizo ya moyo, mawe kwenye figo na mawe kwenye tezi dume.
Kwa nini alkaptonuria ni ugonjwa wa kijeni uliokithiri?
Alkaptonuria ni ugonjwa nadra wa autosomal recessive ambao hutokana na mugeuko wa jeni 1, 2 dioksijeni (HGD), kusababisha ukiukaji wa ukataboli wa tyrosine na uwekaji wa tishu za asidi ya homogentisic.
Jeni gani inayohusika na alkaptonuria?
Jini inayohusika katika alkaptonuria ni jeni la HGD. Hii hutoa maagizo ya kutengeneza kimeng'enya kiitwacho homogentisate oxidase, ambacho kinahitajika ili kuvunja asidi ya homogentisic.
