Logo sw.boatexistence.com

Patholojia ya alkaptonuria ni nini?

Orodha ya maudhui:

Patholojia ya alkaptonuria ni nini?
Patholojia ya alkaptonuria ni nini?

Video: Patholojia ya alkaptonuria ni nini?

Video: Patholojia ya alkaptonuria ni nini?
Video: Phenylketonuria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Mei
Anonim

alkaptonuria, nadra (mmoja kati ya 250, 000 hadi 1, 000, 000 waliozaliwa) magonjwa ya kurithi Epidemiology. Takriban mtu 1 kati ya 50 ameathiriwa na ugonjwa wa jeni moja unaojulikana, huku karibu 1 kati ya 263 ameathiriwa na ugonjwa wa kromosomu. Takriban 65% ya watu wana aina fulani ya shida ya kiafya kama matokeo ya mabadiliko ya maumbile ya kuzaliwa. https://sw.wikipedia.org › wiki › Ugonjwa_nasaba

Matatizo ya maumbile - Wikipedia

ya kimetaboliki ya protini, dalili ya msingi bainifu ambayo ni mkojo kuwa mweusi kufuatia kukabiliwa na hewa. Ina sifa ya kibiokemikali kwa kukosa uwezo wa mwili kutengua asidi ya amino tyrosine na phenylalanine.

Alkaptonuria ni nini?

Alkaptonuria, au "ugonjwa wa mkojo mweusi", ni ugonjwa nadra sana wa kurithi ambao huzuia mwili kuvunja kabisa viini viwili vya ujenzi (amino asidi) viitwavyo tyrosine na phenylalanine. Husababisha mrundikano wa kemikali iitwayo homogentisic acid mwilini.

Nini sababu za Alkaptonuria?

Alkaptonuria husababishwa na mabadiliko ya jeni la homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD). Ni hali ya autosomally recessive. Hii ina maana kwamba wazazi wako wote wawili lazima wawe na jeni ili kupitisha hali hiyo kwako. Alkaptonuria ni ugonjwa nadra.

Ni kimeng'enya gani kina upungufu katika Alkaptonuria?

Alkaptonuria ni ugonjwa wa autosomal recessive unasababishwa na upungufu wa enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase. Upungufu huu wa kimeng'enya husababisha kuongezeka kwa viwango vya asidi ya homogentisic, bidhaa ya kimetaboliki ya tyrosine na phenylalanine.

Nini husababisha madoa meusi kwenye mkojo?

Mkojo mweusi mara nyingi husababishwa na kutokuwa na maji mwilini Hata hivyo, inaweza kuwa kiashirio kuwa taka nyingi, zisizo za kawaida au zinazoweza kuwa hatari zinazunguka mwilini. Kwa mfano, mkojo wa kahawia iliyokolea unaweza kuashiria ugonjwa wa ini kutokana na kuwepo kwa nyongo kwenye mkojo.

Ilipendekeza: